每年2月最后一天是国际罕见病日。今年的2月29日是第17个国际罕见病日。近日，中山市博爱医院的产前诊断中心医生表示，面对罕见病并非束手无策，早期筛查与诊断，是预防和治疗罕见病的关键。

“早期筛查与诊断，成为了预防和治疗罕见病的关键。”市博爱医院产前诊断中心主任王德刚介绍。

“健康备孕的夫妇，更应在专业指导下接受染色体遗传检查和遗传病携带者筛查。”王德刚表示，这不仅是对自己负责，更是对未来孩子的负责。通过检测遗传病致病基因，可以识别出那些携带致病突变但外表正常的个体，从而判断夫妻双方是否携带相同的单基因隐性遗传病或X连锁疾病的致病基因，从而预测生育遗传病患儿的风险，并采取相应的预防措施。

新生儿基因筛查同样不容忽视。王德刚介绍，在孩子出生后，通过采集几滴足跟血进行基因测序，可以预测一些常见单基因遗传病的患病风险。“即使孩子尚未出现临床症状，我们也能及时获得关键信息，进入早期诊断和干预阶段。随着筛查技术的不断完善和筛查人群覆盖面的扩大，新生儿基因筛查有望为罕见病的诊治带来新的突破。”     

记者 王帆 通讯员 何金钊

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